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Scoperta la mutazione di un gene alla base della progressione della sclerosi multipla

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Un gruppo di ricercatori canadesi ha pubblicato sulla rivista Neuron la scoperta del gene NR1H3 trovato nel patrimonio genetico di famiglie nelle quali, nel corso degli anni, si sono registrati diversi casi di sclerosi multipla.

Che ci fosse una familiarità per questa malattia era risaputo da tempo, ma tutti  i tentativi fatti per risalire a eventuali cause erano stati fallimentari. La malattia è una patologia neurodegenerativa che fa sì che il sistema immunitario della persona colpita attacchi e distrugga la mielina che ricopre le fibre nervose, la qual cosa causa un disturbo della trasmissione nervosa tra il cervello e la periferia. Da questa malattia, in forma più o meno grave, vengono colpite ogni anno più di 2 milioni di persone nel mondo.

Finora erano state scoperte solo deboli connessioni tra alcune varianti geniche e il rischio di sviluppare la malattia, mentre con il gene scoperto dal team canadese, il rischio di contrarre la malattia è del 70%.

Il gene NR1H3 in realtà provoca la perdita di funzione della proteina LXRA, la quale agisce come un vero e proprio interruttore su altri geni che possono bloccare l’infiammazione della mielina o possono ripararla.

Per la propria ricerca il gruppo canadese si è avvalso di una grande banca dati contenente materiale genetico di oltre 2000 famiglie canadesi e concentrandosi successivamente su una famiglia in cui erano comparsi 5 casi di sclerosi multipla nel corso di 2 generazioni.

«E’ una scoperta cruciale», commenta Carles Vilariño-Güell del dipartimento di genetica medica della University of British Columbia (UBC) di Vancouver (Canada), «per la comprensione della sclerosi multipla. Si conosce poco dei processi biologici che innescano la malattia e questa scoperta ha un enorme potenziale per lo sviluppo di nuovi trattamenti, mirati alle cause della malattia e non solo ai suoi sintomi».

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