Sindrome di Marinesco-Sjögren: la ricerca va avanti

La sindrome di Marinesco-Sjögren è una malattia rara che affligge i bambini, provocando difficoltà motorie a causa della debolezza muscolare, complessità nel parlare, cataratta congenita e disabilità mentale. Questi sintomi appaiono nei primi anni di vita e si sviluppano rapidamente fino a stabilizzarsi rendendo la vita dell’individuo disagiata.

L’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano (IRCCS), in collaborazione con l’Università Gabriele d’Annunzio di Chieti-Pescara, ha identificato un potenziale trattamento per questa malattia genetica, causata appunto dalle mutazioni del gene SIL 1.

Questo gene è necessario al ripiegamento e al trasporto delle proteine destinate alla membrana cellulare. In questa sindrome il gene SIL1 è difettoso e le proteine si accumulano nella cellula attivando un segnale di stress che porta la cellula ad autodistruggersi. Di tutto questo è responsabile l’enzima PERK.

Lo studio effettuato dall’IRCCS insieme all’Università d’Annunzio, ha testato, su topi woozy, se un farmaco sperimentale fosse in grado di bloccare l’attività di PERK, evitando la degenerazione del cervelletto e dei muscoli scheletrici. Il farmaco, nel test, è riuscito a ritardare la degenerazione dei neuroni con un miglioramento della funzione motoria.

«Il farmaco sperimentale che abbiamo utilizzato ha alcuni effetti indesiderati, in particolare sulla funzione del pancreas. Tuttavia sono già in sperimentazione composti più sicuri che sembrano avere la stessa capacità di inibire PERK e produrre effetti benefici in modelli murini di malattie da prioni (Mucca pazza ad esempio) e vorremmo provare sui topi woozy», spiega Roberto Chiesa, responsabile del laboratorio di Neurobiologia dei Prioni dell’Istituito Mario Negri, che ha coordinato lo studio pubblicato su Human Molecular Genetics.