malattie genetiche metaboliche

Pubblicato il 29 agosto 2016

Screening neonatali per malattie genetiche metaboliche, approvato il Ddl

Finalmente, grazie all’approvazione del Ddl che rende obbligatorio lo screening neonatale allargato – ossia la diagnosi precoce per le malattie metaboliche ereditarie in tutte le regioni italiane – si può effettivamente constatare come un diritto che in passato era limitato a pochi, oggi lo sia per tutti.

Il test in questione non è invasivo e piuttosto semplice da eseguire, sicuramente in molti casi salvifico addirittura, perché consente di individuare precocemente circa 40 delle oltre 600 patologie che interessano il metabolismo di natura genetica. Proprio qualche giorno fa è infatti giunta l’approvazione definitiva da parte della Commissione Sanità del Senato che, con il Ddl 998-B, rende obbligatorio lo screening neonatale allargato, non solo nelle Regioni che lo avevano già previsto (Toscana, Lazio, Liguria, Veneto) ma anche in tutte le altre.

L’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) si occupa di malattie metaboliche da un decennio e durante questo lasso di tempo molto è stato l’impegno profuso a favore della causa. Una causa che ha prodotto dei buoni risultati, con soddisfazione dell’Associazione che, a proposito del test, spiega: «Si tratta di uno screening effettuato alla nascita con un semplice prelievo di sangue dal tallone del neonato che permette di identificare precocemente circa 40 delle oltre 600 patologie genetiche metaboliche oggi conosciute, per le quali esiste una cura grazie a diete e farmaci».

Ricordiamo che esistono malattie genetiche metaboliche potenzialmente mortali – alcune di esse sono particolarmente aggressive e vanno incontro a una rapida degenerazione – di qui s’intuisce facilmente l’importanza di questa Legge. La ragione più importante della sua applicazione va rintracciata, appunto, nella possibilità di salvare un gran numero di vite e, in secondo luogo, la stessa Legge permetterà un notevole riduzione dei costi da parte del Servizio Sanitario Nazionale dal momento che, quando ci si trova ad affrontare il disagio prodotto dalla malattia, spesso esiste un abuso di esami diagnostici non adeguati, ricoveri e trattamenti assai costosi.

Cristina Vallotto, presidente dell’AISME, ha dichiarato soddisfazione e orgoglio per questo traguardo raggiunto, per il quale ringrazia anche l’impegno profuso da UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare) che da tempo spingeva sull’acceleratore affinché il mondo politico prendesse questa decisione. Ma, aldilà del giusto entusiasmo per questo importante successo, è la stessa Vallotto a ricordare che si tratterà di un processo lungo, affinché i futuri genitori siano effettivamente messi a parte dell’importanza di questo test e perché l’opinione pubblica veicoli nella giusta maniera le informazioni che via via verranno fornite. Inoltre, avrà un’importanza fondamentale la formazione di tutto il personale sanitario che dovrà saper fare il proprio lavoro con sicurezza e competenza.

Inoltre, non va dimenticata la prassi legislativa e in tal senso il presidente dell’AISME dichiara: «Faremo pressione perché si proceda velocemente ad effettuare tutti i passaggi tecnici necessari a permettere che questa nuova Legge non resti solo sulla carta, ma possa trovare presto, la sua applicazione concreta. Dopo l’inserimento, quindi, del test di screening nei nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza Sanitaria), è ora necessario formulare il protocollo operativo del “percorso screening».

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